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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jawad (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome micro de Warburg es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zechi Ceide es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia, con regresión cognitiva severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley McCullough (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrogigantismo ligado al cromosoma X es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurodegenerativo postviral fatal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-afonía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome piramidal parkinsoniano es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis hereditaria por gelsolina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia-DK (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes insípida - hipohidrosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones parciales migratorias malignas de la lactancia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar con características auditivas es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Huntington's chorea (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
corea hereditaria benigna es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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