363290007: Reproductive system hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1181832017 trastorno hereditario del aparato reproductor es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181833010 trastorno hereditario del aparato reproductor (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482435019 Reproductive system hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755097012 Reproductive system hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del aparato reproductor	es un[a]	trastorno del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato reproductor	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato reproductor	sitio del hallazgo	estructura anatómica del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome genitopalatocardíaco (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva con hipogonadismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ovarioleucodistrofia	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia 4H	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Androgen resistance syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe steroid 21-hydroxylase deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Transitory amino acid metabolic disorder	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant variant form of albumin	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal iminoglycinuria	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus de inicio tardío en la juventud	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor testicular del síndrome suprarrenogenital [dup]	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial adrenocortical hypoplasia	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfatasa placentaria (deficiencia de esteril sulfatasa ligada al cromosoma X) en una mujer (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Transient neonatal hyperglycinaemia	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Moderate steroid 21-hydroxylase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperaminoaciduria neonatal benigna	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de respuesta suprarrenal a la corticotrofina hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de dependencia de vitamina D	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia neonatal transitoria	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperhistidinemia neonatal	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Opitz - Frias	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seudohipoaldosteronismo, tipo 1, forma dominante	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seudohipoaldosteronismo, tipo 1, forma recesiva	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor testicular del síndrome genitosuprarrenal	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
WNT4 Mullerian aplasia and ovarian dysfunction	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sensorineural deafness and male infertility	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con síndrome del abdomen en ciruela pasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipospadias de pene familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal parcial 46,XY	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1181832017	trastorno hereditario del aparato reproductor	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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482435019	Reproductive system hereditary disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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