363343008: Hereditary disorder of the visual system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del aparato visual	es un[a]	trastorno del sistema visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto oculorrenal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y miopía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata y microcórnea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Matthew Wood (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con dermoide epibulbar	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide en anillo de córnea	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita e ictiosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia-telangiectasias	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of eye co-occurrent and due to Marfan syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal coloboma syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spastic ataxia with congenital miosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Moebius	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fundus pulverulentus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Horner congénito (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pilodental y errores de refracción	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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