367041000119108: adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X de la infancia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\lesión neurológica\Leukodystrophy\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de una función aislada de los peroxisomas\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\adrenoleucodistrofia\Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	es un[a]	adrenoleucodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3013568015	Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3013577010	Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068492014	adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X de la infancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068493016	adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X de la infancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4637153016	Childhood cerebral X-linked adrenoleucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)