367489004: Infantile malignant osteopetrosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\osteopetrosis maligna infantil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteopetrosis maligna infantil	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis maligna infantil	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis maligna infantil	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
osteopetrosis maligna infantil	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis maligna infantil	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis maligna infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis maligna infantil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Henck-Assman	es un[a]	False	osteopetrosis maligna infantil	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1183695011	osteopetrosis maligna infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1183696012	síndrome de Albers-Schoenberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1183697015	enfermedad de huesos de mármol	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1183698013	osteopetrosis maligna infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1228698017	Osteopetrosis - precocious type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228699013	Congenital osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228700014	Autosomal recessive lethal osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228701013	Severe osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228702018	Osteopetrosis - congenita type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228703011	Albers-Schonberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1785236014	Albers-Schönberg disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2823253011	enfermedad de Albers-Schönberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2832067013	osteopetrosis autosómica recesiva letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437513010	Autosomal recessive malignant osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492384014	Infantile malignant osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492385010	Albers-Sch?nberg disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492386011	Marble bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492387019	Ivory bones	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492388012	Albers-Scho@nberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492389016	Osteopetrosis generalisata	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492390013	Albers-Schoenberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
776595019	Infantile malignant osteopetrosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437514016	A rare congenital disorder of bone resorption characterised by generalised skeletal densification. Bone marrow failure, fractures and visual impairment are the classical features of the disease, which begins in early infancy or in fetal life. It results from the failure of osteoclasts to resorb immature bone. This leads to abnormal bone marrow cavity formation and to the clinical signs and symptoms of bone marrow failure. It is accompanied by hepatosplenomegaly due to compensatory extramedullary hematopoiesis. The disease is heterogeneous. Over 50% of cases are due to mutations in the TCIRG1 gene and another 10% are due to mutations in the CLCN7 gene. A small number of patients have been described with mutations in the OSTM1 gene. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437515015	A rare congenital disorder of bone resorption characterized by generalized skeletal densification. Bone marrow failure, fractures and visual impairment are the classical features of the disease, which begins in early infancy or in fetal life. It results from the failure of osteoclasts to resorb immature bone. This leads to abnormal bone marrow cavity formation and to the clinical signs and symptoms of bone marrow failure. It is accompanied by hepatosplenomegaly due to compensatory extramedullary hematopoiesis. The disease is heterogeneous. Over 50% of cases are due to mutations in the TCIRG1 gene and another 10% are due to mutations in the CLCN7 gene. A small number of patients have been described with mutations in the OSTM1 gene. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403821000209113	Un trastorno congénito de la resorción ósea, caracterizado por densificación esquelética generalizada. Las características clásicas de la enfermedad, que se inicia en la primera infancia o en la vida fetal, son insuficiencia de la médula ósea, fracturas y alteración visual. Se produce por la falla de los osteoclastos para reabsorber el hueso inmaduro. Esto da lugar a la formación de una cavidad de la médula ósea anormal y a los signos y síntomas clínicos de insuficiencia de médula ósea. Se acompaña de hepatoesplenomegalia debida a hematopoyesis extramedular compensadora. La enfermedad es heterogénea. Más de 50% de los casos se deben a mutaciones del gen TCIRG1 y otro 10%, a mutaciones en el gen CLCN7. Se describió una pequeña cantidad de pacientes con mutaciones en el gen OSTM1. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module