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367591000119105: nefropatía hereditaria (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2015. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3012593013 Hereditary nephropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3012627014 Hereditary nephropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3069634013 nefropatía hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3069635014 nefropatía hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3881056012 Inherited renal disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3881057015 Hereditary disorder of kidney en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary nephropathy (disorder) es un[a] nefropatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nephropathy (disorder) es un[a] trastorno hereditario de vías urinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nephropathy (disorder) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome nefrótico de inicio en la infancia asociado a laminina subunidad beta 2 es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Drash es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito debido a esclerosis mesangial difusa (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito con glomerulosclerosis focal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito debido a infección congénita (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystinuria, type 1 es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de membrana basal delgada es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic kidney disease, infantile type es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia tubulorrenal heredada con ictericia colestásica es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía hereditaria con pérdida de magnesio es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary focal and segmental glomerular lesions es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary minor glomerular abnormality (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oligohydramnios sequence es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Non-progressive hereditary glomerulonephritis (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glomerulopatía por fibronectina es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis mesangial difusa con anomalías oculares es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal y aplasia retiniana es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal con sordera nerviosa progresiva es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefronoptisis es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dent's disease (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fabry's disease es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Primary hyperoxaluria es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fosfaturia renal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glomerulonefritis proliferativa difusa hereditaria es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía tubulointersticial hereditaria es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoglicinuria renal familiar es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alcalosis hipocaliémica familiar, tipo Gullner es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipoprotein glomerulopathy (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nephritis (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefroblastoma es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital nephrotic syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal tubular dysgenesis (disorder) es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta, nefrocalcinosis y defecto en la concentración renal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma papilar de células renales hereditario es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma papilar de glándula tiroides con síndrome de neoplasia papilar renal familiar es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto renal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de los túbulos renales con miocardiopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bartter tipo 4a (trastorno) es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, anemia e insuficiencia renal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto oculorrenal (trastorno) es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno) es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glomerulopatía con depósitos de fibronectina 2 (trastorno) es un[a] False Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciocardiorrenal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal es un[a] True Hereditary nephropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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