368851000119102: síndrome de insensibilidad completa a andrógenos (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3011479018 Complete androgen insensitivity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011763018 Complete androgen insensitivity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3056544019 síndrome de insensibilidad completa a andrógenos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3056545018 síndrome de insensibilidad completa a andrógenos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3306371000209110 SICA - síndrome de insensibilidad completa a andrógenos es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5283593013 Complete androgen resistance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283594019 CAIS - complete androgen insensitivity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3306361000209116 Es una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46,XY con desarrollo testicular normal pero con testículos no descendidos y falta de respuesta a los niveles de andrógenos apropiados para la edad. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AR (Xq11-12) que codifica para el receptor de andrógenos(AR). El AR es un factor de transcripción nuclear con tres dominios funcionales. Las mutaciones están distribuidas por todo el gen, sobre todo en 5 de los 8 exones que codifican para el dominio de unión. El fenotipo SICA está asociado con una mutación que suprime completamente la función de la proteína AR. La enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5283595018 A form of androgen insensitivity syndrome (AIS) characterised by the presence of female external genitalia in a 46,XY individual with normal testis development but undescended testes and unresponsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to mutations in the androgen receptor (AR) gene which is located on the long arm of the X-chromosome (Xq11-12). The AR is a nuclear transcription factor comprising three functional domains. Mutations are distributed throughout the gene, predominantly in 5 of the 8 exons that code for the ligand binding domain. The CAIS phenotype is associated with an AR mutation that completely disrupts AR function. The condition is X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283596017 A form of androgen insensitivity syndrome (AIS) characterized by the presence of female external genitalia in a 46,XY individual with normal testis development but undescended testes and unresponsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to mutations in the androgen receptor (AR) gene which is located on the long arm of the X-chromosome (Xq11-12). The AR is a nuclear transcription factor comprising three functional domains. Mutations are distributed throughout the gene, predominantly in 5 of the 8 exons that code for the ligand binding domain. The CAIS phenotype is associated with an AR mutation that completely disrupts AR function. The condition is X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	es un[a]	Androgen resistance syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

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3011479018	Complete androgen insensitivity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011763018	Complete androgen insensitivity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3306371000209110	SICA - síndrome de insensibilidad completa a andrógenos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283593013	Complete androgen resistance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283594019	CAIS - complete androgen insensitivity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3306361000209116	Es una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46,XY con desarrollo testicular normal pero con testículos no descendidos y falta de respuesta a los niveles de andrógenos apropiados para la edad. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AR (Xq11-12) que codifica para el receptor de andrógenos(AR). El AR es un factor de transcripción nuclear con tres dominios funcionales. Las mutaciones están distribuidas por todo el gen, sobre todo en 5 de los 8 exones que codifican para el dominio de unión. El fenotipo SICA está asociado con una mutación que suprime completamente la función de la proteína AR. La enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283595018	A form of androgen insensitivity syndrome (AIS) characterised by the presence of female external genitalia in a 46,XY individual with normal testis development but undescended testes and unresponsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to mutations in the androgen receptor (AR) gene which is located on the long arm of the X-chromosome (Xq11-12). The AR is a nuclear transcription factor comprising three functional domains. Mutations are distributed throughout the gene, predominantly in 5 of the 8 exons that code for the ligand binding domain. The CAIS phenotype is associated with an AR mutation that completely disrupts AR function. The condition is X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283596017	A form of androgen insensitivity syndrome (AIS) characterized by the presence of female external genitalia in a 46,XY individual with normal testis development but undescended testes and unresponsiveness to age-appropriate levels of androgens. The condition is due to mutations in the androgen receptor (AR) gene which is located on the long arm of the X-chromosome (Xq11-12). The AR is a nuclear transcription factor comprising three functional domains. Mutations are distributed throughout the gene, predominantly in 5 of the 8 exons that code for the ligand binding domain. The CAIS phenotype is associated with an AR mutation that completely disrupts AR function. The condition is X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)