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371169004: monosomía parcial (anomalía morfológica)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1196464015 Partial monosomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209870015 Partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1425493019 monosomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1425494013 monosomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial monosomy (morphologic abnormality) es un[a] Karyotype morphology true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 9 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 10q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
monosomía 10q no distal morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de monosomía 10q distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 10 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
1p31p32 microdeletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de porción media del brazo corto de cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 1q41q42 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1q41q42 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 22q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
22q13.3 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
22q13.3 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción distal 22q11.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
22q11.2 deletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
22q11.2 deletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 20 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 20q13.33 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía distal 20q (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía 1q distal morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial de brazo largo del cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 14q32 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microdeleción paterna 14q32.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 5 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 5 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía parcial 5p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
5q31.3 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
5q31.3 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción 5q35 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte de autosoma morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía parcial 22q11 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía parcial 22q11 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
16p12.2 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción distal 16p11.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 7p12-p14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 7p21.1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial de cromosoma Y morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 3q29 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 3q29 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
3q13 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
3q13 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
deleción distal del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía 6p distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía distal 17q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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