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371169004: monosomía parcial (anomalía morfológica)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1196464015 Partial monosomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209870015 Partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1425493019 monosomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1425494013 monosomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial monosomy (morphologic abnormality) es un[a] Karyotype morphology true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
monosomía distal 17q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 17q12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 17q11 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía no distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción distal de brazo largo de cromosoma 12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción parcial de brazo largo del cromosoma 15 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal monosomy 15q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
15q13.3 microdeletion morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
15q13.3 microdeletion morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
15q24 microdeletion morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
15q24 microdeletion morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 16q24.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chromosome 2q37 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2q31.1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
13q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción del brazo largo del cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción proximal 4q25 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11q partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía parcial 12p morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
3p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 7q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
21q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 10q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
4p partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía parcial 9p morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
18q partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía parcial 15q morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
8q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 7p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
4q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 22q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
18p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 7q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía parcial 16q morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
9q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía parcial 5p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
13q partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11q partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
8p partial monosomy syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 9q22.3 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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