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371169004: monosomía parcial (anomalía morfológica)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1196464015 Partial monosomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209870015 Partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1425493019 monosomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1425494013 monosomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial monosomy (morphologic abnormality) es un[a] Karyotype morphology true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal monosomy 15q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
1p31p32 microdeletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Deletion 22q11.2 (morphologic abnormality) es un[a] True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
16p12.2 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
5q31.3 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía distal 19p13.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía 10q no distal morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 16q24.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía distal 12p (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía distal 12p (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía 9p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome oculootodental morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome oculootodental morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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