373905003: síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\...

\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\Cardiac arrhythmia (disorder)\Conduction disorder of the heart\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Conduction disorder of the heart\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Conduction disorder of the heart\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\defecto congénito de conducción\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac channelopathy\Long QT syndrome\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
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\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
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\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Jervell and Lange-Nielsen syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	Conduction disorder of the heart	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	alteración congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	trastorno cardíaco estructural	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1199205018	Jervell and Lange-Nielson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1212348017	Jervell and Lange-Nielson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229296017	Jervell and Lange-Nielsen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229297014	Cardio-auditory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1423300011	síndrome de Jervell y Lange-Nielson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1423301010	síndrome cardioauditivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1423302015	síndrome de Jervell y Lange-Nielson (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971264016	Jervell and Lange-Nielsen syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2996423016	síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3000338018	síndrome de Jervell y Lange-Nielsen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module