37535007: anomalía del par de cromosomas 12 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

62616016 Anomaly of chromosome pair 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
62617013 Anomaly of chromosome pair 12, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
769413013 Anomaly of chromosome pair 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
935586010 anomalía del par de cromosomas 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
935587018 anomalía del par de cromosomas 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 12	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 12	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
12p partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 12p	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
12q partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía 12p (trastorno)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ulnar mammary syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 12	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 12	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 12	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 12 en anillo	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets