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37650008: degeneración cerebelosa hereditaria (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
62802011 Hereditary cerebellar degeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
769541014 Hereditary cerebellar degeneration (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
935860011 degeneración cerebelosa hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
935861010 degeneración cerebelosa hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] Primary cerebellar degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] enfermedad espinocerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration morfología asociada degeneración primaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] trastorno cerebeloso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] Degenerative brain disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] degeneración cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration morfología asociada degeneración primaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary cerebellar degeneration sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Friedreich ataxia es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary spastic paraplegia es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Episodic ataxia (disorder) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Huntington disease-like syndrome es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 7 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 1 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 2 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 6 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 8 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 10 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 4 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 28 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 29 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 31 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 26 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 20 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 23 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 21 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 11 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 13 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 14 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 17 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 18 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 19 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 27 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 30 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 32 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 35 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 37 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 5 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno) es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa infantil es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 40 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 38 es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica hereditaria complicada es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X es un[a] False Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno) es un[a] True Hereditary cerebellar degeneration relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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