385482004: osteogénesis imperfecta tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\Osteogenesis imperfecta type I (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	es un[a]	Osteogenesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	escleróticas azules	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1459661014	Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1479688017	Osteogenesis imperfecta type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1505118015	osteogénesis imperfecta tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1525453012	osteogénesis imperfecta tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3542113016	van de Hoeve syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
676931000209117	síndrome de Van der Hoeve	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module