| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1229462014 |
Cherry-red spot myoclonus syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1229463016 |
Mucolipidosis type I |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1229464010 |
Neuraminidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 197386015 |
Mucolipidosis, type I |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 197387012 |
Cherry-red-spot myoclonus syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 64560011 |
Sialidosis |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 64561010 |
Neuroaminidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 64562015 |
Sialidase deficiency |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 64563013 |
Mucolipidosis I |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 775125012 |
Sialidosis (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 938629012 |
sialidosis |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 938630019 |
deficiencia de neuroaminidasa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 938631015 |
deficiencia de sialidasa |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Inactive |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 938632010 |
mucolipidosis I |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 938633017 |
sialidosis (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2203421000209113 |
Enfermedad de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales. La sialidosis tipo I es la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, máculas rojo cereza bilaterales y mioclonías que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida). La sialidosis tipo II, es la forma más grave y de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies toscas, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También presenta máculas rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4570397016 |
A lysosomal storage disease, belonging to the group of oligosaccharidosis or with a wide clinical spectrum that is divided into two main clinical subtypes: sialidosis type I, the milder, non dysmorphic form of the disease with characteristics of gait abnormalities, progressive visual loss, bilateral macular cherry red spots and myoclonus, that presents in adolescence or adulthood (second or third decade of life); and sialidosis type II (see this term) the more severe, early onset form, with characteristics of progressive and severe mucopolysaccharidosis-like phenotype with coarse facies, visceromegaly, dysostosis multiplex, and developmental delay. Bilateral macular cherry red spots are also present. Sialidosis type II has been further divided into congenital (with hydrops fetalis), infantile and juvenile presentations. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR