389157002: displasia tanatofórica, tipo 1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\defectos de huesos largos (y planos) Y/O del esqueleto axial\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)\Thanatophoric dysplasia\Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	es un[a]	Thanatophoric dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1463336013	Thanatophoric dysplasia, type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1483209017	Thanatophoric dysplasia, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1563660014	displasia tanatofórica, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1619650011	displasia tanatofórica, tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module