389214003: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)

\anemia\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	Diaphyseal dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1463393015	Diaphyseal dysplasia with anemia (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1476232017	Diaphyseal dysplasia with anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1477193011	Diaphyseal dysplasia with anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1527900012	displasia diafisaria con anemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1609126017	displasia diafisaria con anemia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2527721000209112	displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2527731000209110	displasia hematodiafisaria de Ghosal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2527741000209118	displasia diafisaria y anemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3034187018	Ghosal hematodiaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3034336011	Ghosal haematodiaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592856019	Diaphyseal dysplasia anaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592857011	Diaphyseal dysplasia anemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592858018	Ghosal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592861017	Ghosal hematodiaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2527751000209116	Enfermedad poco frecuente caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente a nivel diafisiario) y una anemia arregenerativa sensible a corticosteroides. La prevalencia exacta es desconocida. Se ha asociado a mutaciones en el gen TBXAS1(que codifica para la tromboxano sintasa). Su transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4592859014	A rare disorder characterised by increased bone density (predominantly diaphyseal) and aregenerative corticosteroid-sensitive anaemia. The exact prevalence is unknown. Associated with mutations in the TBXAS1 gene (which encodes thromboxane synthase). Transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592860016	A rare disorder characterized by increased bone density (predominantly diaphyseal) and aregenerative corticosteroid-sensitive anemia. The exact prevalence is unknown. Associated with mutations in the TBXAS1 gene (which encodes thromboxane synthase). Transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)