389239007: displasia de Raine (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)\Raine dysplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Raine dysplasia (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Raine dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Raine dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	es un[a]	Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	ocurrencia	neonatal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Raine dysplasia (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1463418014	Raine dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1483278014	Raine dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1555627011	displasia de Raine (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1624367013	displasia de Raine	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1801051000209119	displasia ósea osteoesclerótica letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788357017	Raine syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3788358010	Lethal osteosclerotic bone dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1801061000209117	Un trastorno raro caracterizado por osteoesclerosis generalizada con formación de hueso perióstico, dismorfismo facial característico, anomalías encefálicas que incluyen calcificaciones intracerebrales y curso letal en el período neonatal. Las mutaciones en el gen FAM20C desempeñan un papel causal en la displasia ósea osteoesclerótica letal. La afección se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788359019	A rare disorder defined by generalised osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course. Mutations in the FAM20C gene have a causative role in lethal osteosclerotic bone dysplasia. The condition is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3788360012	A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course. Mutations in the FAM20C gene have a causative role in lethal osteosclerotic bone dysplasia. The condition is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)