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398100001: neuropatía sensitiva y motriz hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1766019012 Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1777664015 Hereditary motor and sensory neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786097018 Hereditary sensory and motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786098011 Hereditary sensory-motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786099015 HSMN en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786100011 HMSN en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786101010 HMSN - Hereditary motor and sensory neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786102015 HSMN - Hereditary sensory and motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786103013 Hereditary sensorimotor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1860466013 neuropatía sensitiva y motriz hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1860482014 neuropatía sensitiva y motriz hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3007425011 CMT - Charcot-Marie-Tooth disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3022447012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3106001000209114 enfermedad de CMT (Charcot Marie Tooth) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3106011000209112 enfermedad de Charcot Marie Tooth es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5244173019 HMSN - hereditary motor and sensory neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244174013 HSMN - hereditary sensory and motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) es un[a] neuropatía periférica hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) sitio del hallazgo Peripheral nervous system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Roussy-Lévy syndrome es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía axonal sensitivomotora neonatal letal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of Charcot-Marie-Tooth disease (situation) hallazgo asociado True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked hereditary motor and sensory neuropathy es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Déjérine - Sottas es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary sensory neuropathy es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motora hereditaria con atrofia óptica es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motora hereditaria con retinitis pigmentaria es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HSMN IV es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot - Marie - Tooth es un[a] False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria, tipo V es un[a] False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos peroneos, SAI (trastorno) es un[a] False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roussy-Levy es un[a] False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Andermann syndrome es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of Charcot-Marie-Tooth disease (situation) hallazgo asociado False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía termosensible hereditaria es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motriz hereditaria, tipo Okinawa es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía es un[a] False Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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