398187000: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo II (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	es un[a]	enfermedad de Charcot - Marie - Tooth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	morfología asociada	Neuropathic atrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	es un[a]	Neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	es un[a]	lesión neurológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	morfología asociada	Neuropathic atrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	es un[a]	True	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	es un[a]	True	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	es un[a]	True	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 autosómica dominante	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 (trastorno)	es un[a]	False	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1766106011	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1777741013	Charcot-Marie-Tooth disease, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786162017	Inherited neuronal peroneal muscular atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786163010	Hereditary motor and sensory neuropathy type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786164016	Peroneal muscular atrophy of neuronal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1825912012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1841721017	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2966551016	Charcot Marie Tooth disease, type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2980496012	atrofia de tipo neuronal hereditaria, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module