400128006: dermopatía restrictiva letal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformación de tejido (hallazgo)\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de parte blanda (trastorno)\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital skin contracture\Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital skin contracture	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	laminopatía con envejecimiento prematuro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno fibrótico de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	fibrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1768048012	Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1779386015	Lethal tight skin contracture syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787108013	Infantile restrictive dermopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2171998010	dermopatía restrictiva letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2201382016	dermopatía restrictiva letal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3046359017	Congenital skin contracture	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)