400946004: síndrome de fibrosis congénita (trastorno)

\Extraocular muscle restriction (disorder)\Congenital fibrosis syndrome (disorder)

\External ophthalmoplegia\Congenital fibrosis syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de los anexos oculares	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	External ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	Cranial nerve disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de nervio craneano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	lesión de músculo esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	hallazgo en nervio craneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	lesión de cara (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	Mechanical strabismus (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	Extraocular muscle restriction (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	anormalidad mecánica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	fibrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	interpreta	característica observable de la motilidad ocular (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	fibrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	lesión de partes blandas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de fibrosis general	es un[a]	False	Congenital fibrosis syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estrabismo fijo	es un[a]	False	Congenital fibrosis syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción vertical	es un[a]	True	Congenital fibrosis syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis of inferior rectus muscle (disorder)	es un[a]	True	Congenital fibrosis syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1768867010	Congenital fibrosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1780154019	Congenital fibrosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1860093019	síndrome de fibrosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1860294015	síndrome de fibrosis congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3010207014	Congenital fibrosis of extraocular muscles	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2787501000209118	Un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo que se caracteriza por oftalmoplejía congénita no progresiva por afección del nervio/núcleo oculomotor y/o troclear y los músculos que inervan. Las manifestaciones clínicas incluyen trastornos en la posición ocular de reposo (generalmente, infraducción y exotropía), limitación de la mirada vertical y horizontal, alteración de la visión binocular, ambliopía, blefaroptosis unilateral o bilateral y modificación de la postura de la cabeza para compensar. Las manifestaciones extraoculares comprenden discapacidad intelectual, neuropatía periférica y alteraciones esqueléticas, entre otras.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5036156015	A rare syndromic disorder with strabismus with characteristics of congenital non-progressive ophthalmoplegia affecting the oculomotor and/or trochlear nucleus/nerve and their innervated muscles. Patients present with abnormal resting position of the eyes (in most cases infraducted and exotropic), limitation of vertical and horizontal gaze, impaired binocular vision, amblyopia, unilateral or bilateral blepharoptosis, and compensatory abnormal head posture. Extraocular manifestations include intellectual disability, peripheral neuropathy, and skeletal abnormalities among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)