402772005: ictiosis autosómica recesiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ictiosis lineal circunfleja	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	False	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis prematurity syndrome	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neu-Laxova syndrome	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (disorder)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis epidermolítica autosómica recesiva	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Netherton	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis laminar autocicatrizante (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis en traje de baño	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita e ictiosis	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	True	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1770696013	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1781866015	Autosomal recessive ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1808245012	ictiosis autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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