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402775007: trastorno genético de la uña (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1770699018 Genetic disorder of nail (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1781869010 Genetic disorder of nail en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1827746017 trastorno genético de la uña es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1843940013 trastorno genético de la uña (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Genetic disorder of nail (disorder) sitio del hallazgo estructura de apéndice cutáneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Genetic disorder of nail (disorder) es un[a] Disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder) es un[a] anomalía congénita y/o del desarrollo de uña (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder) sitio del hallazgo estructura de uña (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Pachyonychia congenita syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anoniquia con pigmentación flexural bizarra es un[a] False Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail dystrophy due to Darier's disease (disorder) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichoodontoonychial dysplasia es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple-Baraitser es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, lesiones tipo acantosis nigricans y cabello anómalo es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leuconiquia estriada hereditaria es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermo-odonto displasia (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con sordera, alopecia, onicodisplasia e hipohidrosis es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropaquia es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia y disgénesis ungueal es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paquidermoperiostosis es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry - Hall (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de incontinencia pigmentaria es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
onicólisis distal hereditaria (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
onicodisplasia congénita aislada (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited deformity of nail (disorder) es un[a] True Genetic disorder of nail (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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