FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server 4.0.3 | FHIR Version n/a User: [n/a]

403554008: Oculocerebrocutaneous syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo

\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\aplasia de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Aplasia cutis congenita\Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)\síndrome óculo-cerebro-cutáneo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	es un[a]	Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	Associated with (attribute)	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	agenesia parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome óculo-cerebro-cutáneo	sitio del hallazgo	parte de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
microftalmía debida a síndrome de Delleman	Due to	True	síndrome óculo-cerebro-cutáneo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771480012	Oculo-cerebro-cutaneous syndrome (aplasia cutis, skin tags, eye & brain defects) (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782579015	Oculo-cerebro-cutaneous syndrome (aplasia cutis, skin tags, eye & brain defects)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787795014	Delleman-Orthuys syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1827514015	síndrome óculo-cerebro-cutáneo (aplasia cutánea, acrocordones, defectos oculares y cerebrales)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1833069016	síndrome óculo-cerebro-cutáneo (aplasia cutánea, acrocordones, defectos oculares y cerebrales) (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175351000209118	síndrome óculo-cerebro-cutáneo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175361000209116	síndrome óculo-cerebro-cutáneo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2647588016	Delleman-Oorthuys syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2652262018	síndrome de Delleman-Oorthuys	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4579830015	Oculocerebrocutaneous syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4579831016	Oculocerebrocutaneous syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)