403759001: trastorno cromosómico autosómico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1771685010 Autosomal chromosomal disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782769019 Autosomal chromosomal disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1811067017 trastorno cromosómico autosómico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1828409015 trastorno cromosómico autosómico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	enfermedad cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
tetrasomía 5p mosaico	es un[a]	False	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 15q	es un[a]	False	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal duplication (disorder)	es un[a]	True	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal aneuploidy (disorder)	es un[a]	True	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal translocation	es un[a]	True	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 20	es un[a]	False	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 20	es un[a]	False	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental	es un[a]	False	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)