403767009: acrocefalopolisindactilia tipo II (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\...

\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\acrocefalosindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\polisindactilia\acrocefalopolisindactilia\Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	obesidad infantil sindrómica de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	acrocefalopolisindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Acrocephalopolysyndactyly type III (disorder)	es un[a]	False	Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771693010	Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782777015	Acrocephalopolysyndactyly type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787862010	Summitt syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1825392015	acrocefalopolisindactilia tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1840793015	acrocefalopolisindactilia tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1847710015	síndrome de Summitt	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3494870015	Carpenter syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3494871016	Acrocephalopolysyndactyly type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3499894017	A subtype of a family of genetic disorders known as acrocephalopolysyndactyly (ACPS) disorders. It is a very rare disease; approximately 40 cases have been described in the literature. It is determined by acrocephaly, peculiar facies, brachydactyly and syndactyly in the hands, and preaxial polydactyly and syndactyly of the toes. Marked intrafamilial variability is possible. Inherited as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403801000209116	Un subtipo de una familia de trastornos genéticos conocidos como acrocefalosindactilias (ACFS). Es una enfermedad muy rara; en la bibliografía se describieron aproximadamente 40 casos. Se caracteriza por acrocefalia, una facies peculiar, braquidactilia y sindactilia en las manos y polidactilia y sindactilia de los dedos de los pies. Es posible observar una elevada variabilidad intrafamiliar. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5449174012	A rare syndromic craniosynostosis with variable phenotypic expression characterized by craniosynostosis, intellectual disability, distinctive facies, abnormalities of the fingers and toes (brachydactyly, polydactyly and syndactyly), short stature, congenital heart disease, skeletal defects, obesity, genital abnormalities and umbilical hernia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449175013	A rare syndromic craniosynostosis with variable phenotypic expression characterised by craniosynostosis, intellectual disability, distinctive facies, abnormalities of the fingers and toes (brachydactyly, polydactyly and syndactyly), short stature, congenital heart disease, skeletal defects, obesity, genital abnormalities and umbilical hernia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)