403795009: Autosomal recessive familial wooly hair (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

\enfermedad\enfermedad genética\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Autosomal recessive familial woolly hair
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\Autosomal recessive familial woolly hair

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive familial woolly hair	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	es un[a]	pelo lanoso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive familial woolly hair	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive familial woolly hair	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive familial woolly hair	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive familial woolly hair	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal recessive familial woolly hair	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica	es un[a]	True	Autosomal recessive familial woolly hair	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	True	Autosomal recessive familial woolly hair	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771721010	Autosomal recessive familial woolly hair (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782805017	Autosomal recessive familial woolly hair	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1837227014	pelo lanoso de herencia autosómica recesiva familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1851258011	pelo lanoso de herencia autosómica recesiva familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3779275016	Autosomal recessive familial wooly hair	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3779276015	Autosomal recessive familial wooly hair (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)