403830007: Familial hypercholesterolemia due to homozygous low density lipoprotein receptor mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation

\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	es un[a]	Familial hypercholesterolemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	tiene manifestación definitoria (atributo)	colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771756014	Familial hypercholesterolemia due to homozygous LDL receptor mutation (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1773758016	Familial hypercholesterolaemia due to homozygous LDL receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1775044011	Familial hypercholesterolemia due to homozygous LDL receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1799852013	hipercolesterolemia familiar por mutación homocigota del receptor de LDL (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1849147018	hipercolesterolemia familiar por mutación homocigota del receptor de LDL	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2972477013	Familial hypercholesterolemia due to homozygous low density lipoprotein receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2972813013	Familial hypercholesterolemia due to homozygous low density lipoprotein receptor mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3035909011	Familial hypercholesterolaemia due to homozygous low density lipoprotein receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)