403831006: hipercolesterolemia familiar por defecto genético de apolipoproteína B (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)

\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	es un[a]	Familial hypercholesterolemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771757017	Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1773759012	Familial hypercholesterolaemia due to genetic defect of apolipoprotein B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1775045012	Familial hypercholesterolemia due to genetic defect of apolipoprotein B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783802011	Familial Combined Hypercholesterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783803018	Hypercholesterolaemia due to apolipoprotein B gene defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784188017	Hypercholesterolemia due to apolipoprotein B gene defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784189013	Familial Combined Hypercholesterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1824820019	hipercolesterolemia familiar por defecto genético de apolipoproteína B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1835753018	hipercolesterolemia familiar por defecto genético de apolipoproteína B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module