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403836001: Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Nov 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1771762016 Autosomal recessive hyper-IgM syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782840016 Autosomal recessive hyper-IgM syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1825090017 síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1848093010 síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2968614012 Autosomal recessive hyper- immunoglobulin M syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2968656011 Autosomal recessive hyper- immunoglobulin M syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997555012 síndrome de hiper-IgM de herencia autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424904019 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424905018 Autosomal recessive hyperimmunoglobulin M syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


7 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva es un[a] síndrome de hiperinmunoglobulina M true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de uracilo-ADN glucosilasa (trastorno) es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína APRIL es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de proteína similar a catenina beta 1 (trastorno) es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de mutador S homólogo 6 (trastorno) es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M autosómico recesivo debido a deficiencia de subunidad INO80 de complejo de ATPasa (trastorno) es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M tipo 3 (trastorno) es un[a] True síndrome de hipergammaglobulinemia M de herencia autosómica recesiva relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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