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405824009: prueba genética (procedimiento)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2149654019 Genetic test (procedure) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2157598014 Genetic test en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2165948015 prueba genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2166217012 prueba genética (procedimiento) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


39 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Genetic test (procedure) es un[a] Laboratory test true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic test (procedure) método evaluación - acción (calificador) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic test (procedure) método evaluación - acción (calificador) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia B miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la familia 2 subfamilia B miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal de hidrolasa nudix 15 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de hidrolasa nudix 15 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
posible metabolizador intermedio de hidrolasa nudix 15 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de hidrolasa nudix 15 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deficiencia de hidrolasa 15 de la familia nudix (trastorno) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio alto de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal-lento de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio-rápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal-lento de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal-lento de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio-alto de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio-rápido de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento-normal de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio-rápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal bajo de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento-normal de la familia 2 subfamilia C miembro 19 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio alto de la familia 2 subfamilia C miembro 19 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio alto de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal-lento de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador rápido de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador normal de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador ultrarrápido de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Atopy interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
acetilador lento de N-acetiltransferasa 2 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Human leucocyte antigen genotype determination es un[a] True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a la hipertermia maligna interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la familia 4 subfamilia F miembro 2 del citocromo P450 interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen de la subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de la familia 2 subfamilia C miembro 9 *1/*3 del citocromo P450 interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la familia 2 subfamilia C miembro 9 *3/*3 del citocromo P450 interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador lento de la familia 2 subfamilia C miembro 9 *2/*3 del citocromo P450 interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
procesamiento genético de ácido ribonucleico postranscripcional interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
amplificación de gen de receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico detectada interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
carga mutacional tumoral (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
alta carga mutacional de tumor (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja carga mutacional de tumor (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
mosaicismo pigmentario hipermelanótico (trastorno) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
mutación genética para cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria detectada (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de ácido desoxirribonucleico mitocondrial 1555 A a G no detectada (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de ADN mitocondrial 1555 A a G positiva interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
heterocigosidad para mutación de gen protocadherina 19 detectada (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
antígeno leucocítico humano B27 no detectado (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
amplificación de gen de factor de crecimiento epidérmico humano 2 no detectada (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
predisposición genética para neoplasia maligna de próstata (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación heterocigota de gen NFKBIA detectada (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
triplicación de gen de alfa globina (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
rasgo alfa-triptasemia hereditaria detectado (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Genetic screening for disorder es un[a] True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de sitio de empalme (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación con cambio de sentido (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
sustitución sinónima de nucleótido único interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inversión del intrón 22 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inversión del intrón 1 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
variante estructural (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción pequeña (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
inserción pequeña (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de promotor (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de región no traducida (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
función normal de ABCG2 (transportador de membrana dependiente de ATP, subfamilia G, miembro 2) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
función inadecuada de transportador de membrana dependiente de ATP de subfamilia G miembro 2 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
función disminuida de transportador de membrana dependiente de ATP de subfamilia G miembro 2 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
campo mixto en tipificación RhD (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de gen homólogo de fosfatasa y tensina detectada interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de gen homólogo de fosfatasa y tensina no detectada interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *5/*5 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *5/*8 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de la familia 2 subfamilia C miembro 9 *5/*11 del citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *8/*8 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *8/*11 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *11/*11 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador pobre de familia 2 subfamilia C miembro 9 *5/*6 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador pobre de familia 2 subfamilia C miembro 9 *6/*6 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador pobre de familia 2 subfamilia C miembro 9 *6/*8 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador pobre de familia 2 subfamilia C miembro 9 *6/*11 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *1/*5 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador intermedio de familia 2 subfamilia C miembro 9 *1/*11 de citocromo P450 (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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