| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Kleefstra |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de calcificación coroidocerebral infantil |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Temple-Baraitser |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| 5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| distrofia bullosa de tipo macular |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual tipo Buenos Aires |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome neurofaciodigitorrenal |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de apéndice caudal y sordera |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de Weaver Williams |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de epilepsia-telangiectasias |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de pseudoprogeria |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Van den Bosch |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de aniridia, agenesia renal y retraso psicomotor |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de trigonocefalia C |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de McDonough |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de alopecia y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual FRAXE |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| trisomía 10p |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Wolf Hirschhorn |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
| síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de Richieri Costa-da Silva |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de deleción 14q32 (trastorno) |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Mowat-Wilson debido a monosomía 2q22 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks |
interpreta |
False |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Angelman debido a monosomía materna 15q11q13 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |