| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de pseudoprogeria |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
| síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
12 |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
11 |
| síndrome de deleción proximal 4q25 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Clark Baraitser (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de desequilibrio |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de Hao Fountain (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| discapacidad intelectual de causa genética |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia mesomélica, anomalías digitales y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| 2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Potocki-Shaffer syndrome |
interpreta |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| Adaptive behavior: newborn (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| conducta adaptativa infantil relacionada con la hospitalización |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Psychosocial adaptive behavior: life change (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Adaptive behavior: physical disability (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Caregiver adaptative behavior: patient institutionalization (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Acceptance behavior: health status (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Coping behavior (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Life closure behavior (observable entity) |
es un[a] |
True |
Adaptation behavior (observable entity) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|