40751003: hiperfenilalaninemia Y tirosinemia persistentes (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia
\enfermedad metabólica\enzimopatía\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia\Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	es un[a]	Persistent hyperphenylalaninemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
492764013	Hyperphenylalaninaemia, type VI	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492765014	Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
67972016	Persistent hyperphenylalaninemia AND tyrosinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
67973014	Persistent hyperphenylalaninemia and tyrosinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
67974015	Hyperphenylalaninemia, type VI	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
777453017	Persistent hyperphenylalaninemia AND tyrosinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
943416019	hiperfenilalaninemia Y tirosinemia persistentes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
943417011	hiperfenilalaninemia, tipo VI	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
943418018	hiperfenilalaninemia Y tirosinemia persistentes (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module