40802007: leucodistrofia metacromática, tipo congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\Metachromatic leucodystrophy, congenital type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	es un[a]	leucodistrofia metacromática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	es un[a]	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
492787017	Metachromatic leucodystrophy, congenital type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68053016	Metachromatic leukodystrophy, congenital type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
777513018	Metachromatic leukodystrophy, congenital type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
943541011	leucodistrofia metacromática, tipo congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
943542016	leucodistrofia metacromática, tipo congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module