40873003: síndrome de deficiencia de sulfito oxidasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Sulphite oxidase deficiency syndrome

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sulphite oxidase deficiency syndrome

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Sulphite oxidase deficiency syndrome

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Sulphite oxidase deficiency syndrome
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Sulphite oxidase deficiency syndrome
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Sulphite oxidase deficiency syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sulphite oxidase deficiency syndrome	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sulphite oxidase deficiency syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
492815012	Sulphocysteinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492816013	Sulphite oxidase deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68173011	Sulfite oxidase deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68174017	Sulfocysteinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
777597016	Sulfite oxidase deficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
943705013	síndrome de deficiencia de sulfito oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
943706014	sulfocistinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
943707017	síndrome de deficiencia de sulfito oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module