409709004: trastorno cromosómico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	trastorno, clasificado por sitio anatómico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	enfermedad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	trastorno, clasificado por sitio anatómico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipotiroidismo congénito transitorio debido a mutación de la enzima oxidasa dual-2	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica debida a mutación de calsecuestrina (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica debida a mutación RYR2	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad cromosómica	es un[a]	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inestabilidad centromérica de los cromosomas 1, 9 y 16 e inmunodeficiencia	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome del cromosoma 18 y deficiencia de anticuerpos	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anormalidades del cromosoma 22 con hipogammaglobulinemia	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía 22 y ausencia de inmunoglobulina A	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción del cromosoma X e hipogammaglobulinemia	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia, inteligencia normal e inmunodeficiencia	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de triple X, epilepsia e hipogammaglobulinemia (trastorno)	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Immunodeficiency associated with 18p syndrome	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bloom syndrome	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ataxia-telangiectasia syndrome	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
infertilidad masculina de origen cromosómico	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macular corneal dystrophy	es un[a]	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meretoja (trastorno)	es un[a]	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder)	es un[a]	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia cristalina de córnea de Schnyder (trastorno)	es un[a]	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amniocentesis for possible chromosomal abnormality (procedure)	tiene como objetivo	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ausencia de cromosoma sexual	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación cromosómica	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome abnormality screening	tiene como objetivo	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Extra unidentified structurally abnormal chromosome (disorder)	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Unbalanced translocation of chromosome (disorder)	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento balanceado y marcador estructural	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inserción y translocación desequilibrada	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cromosómica fetal (trastorno)	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Foetal chromosomal abnormality screening	tiene como objetivo	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Sensorineural deafness and male infertility	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad cromosómica	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
translocación cromosómica balanceada	es un[a]	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1	Associated with (attribute)	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
demencia debida a anomalía cromosómica (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno)	Associated with (attribute)	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	Associated with (attribute)	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	Associated with (attribute)	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau esporádico	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Idiopathic CD4 lymphocytopenia (disorder)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation (disorder)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Male infertility with azoospermia due to single gene mutation (disorder)	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Male infertility with oligozoospermia due to single gene mutation	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency	Due to	True	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa	Due to	False	Chromosomal disorder (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2465160018	Chromosomal disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2471471017	Chromosomal disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2485971014	trastorno cromosómico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2485972019	trastorno cromosómico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3289702019	Chromosomal anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)