410053003: manifestación clínica de deficiencia enzimática (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2465504016 Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2471779019 Clinical manifestation of enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2486607016 manifestación clínica de deficiencia enzimática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2486608014 manifestación clínica de deficiencia enzimática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	Due to	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
atrofia girata de la coroides Y/O retina	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimidodipeptiduria due to proline dipeptidase deficiency (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Histidinemia (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets