41142009: leucodistrofia de células globoides, de inicio tardío (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa\Globoid cell leucodystrophy, late-onset

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	esfingolipoidosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	leucodistrofia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	es un[a]	Leukodystrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1229722014	Adult type Krabbe disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229723016	Late onset Krabbe disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229724010	Globoid cell leucodystrophy late onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229725011	Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - late onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1229726012	Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - late onset (disorder)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
492893016	Globoid cell leucodystrophy, late-onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68626016	Globoid cell leukodystrophy, late-onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68627013	Adult-type globoid cell leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68628015	Adult-type Krabbe's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
777898015	Globoid cell leukodystrophy, late-onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
944366016	leucodistrofia de células globoides, de inicio tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
944367013	leucodistrofia de células globoides, tipo adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
944368015	enfermedad de Krabbe, tipo adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
944369011	leucodistrofia de células globoides, de inicio tardío (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module