412731001: Genetic finding detected (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\hallazgo genético detectado (hallazgo)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Mar 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hallazgo genético detectado (hallazgo)	tiene interpretación	detectado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hallazgo genético detectado (hallazgo)	es un[a]	Positive laboratory finding	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético detectado (hallazgo)	interpreta	Laboratory test	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético detectado (hallazgo)	Finding method (attribute)	procedimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético detectado (hallazgo)	es un[a]	hallazgo genético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético detectado (hallazgo)	tiene interpretación	Positive	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hallazgo genético detectado (hallazgo)	interpreta	Genetic test (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hallazgo genético detectado (hallazgo)	tiene interpretación	Positive	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hallazgo genético detectado (hallazgo)	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
antígeno leucocítico humano DQB1*02:02 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de receptor 1 de rianodina (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a hipertermia maligna debida a mutación de gen de subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano B5701 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amplificación de gen de receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico detectada	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación heterocigota de gen NFKBIA detectada (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
rasgo alfa-triptasemia hereditaria detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de gen homólogo de fosfatasa y tensina detectada	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del gen BRCA1 positiva	es un[a]	False	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del gen BRCA2 positiva	es un[a]	False	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de ADN mitocondrial 1555 A a G positiva	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heterocigosidad para mutación de gen protocadherina 19 detectada (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación positiva del gen de cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria	es un[a]	False	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
proteína tumoral p53 detectada (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación genética para cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria detectada (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano B*57:01 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano A*31:01 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano B*15:02 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano B*58:01 detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético detectado (hallazgo)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2468184010	Positive genetic finding (finding)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2474289018	Positive genetic finding	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2491886010	hallazgo genético positivo (hallazgo)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2491887018	hallazgo genético positivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3039321000209114	hallazgo genético detectado (hallazgo)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3039331000209112	hallazgo genético detectado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5181138018	Genetic finding detected	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181139014	Genetic finding detected (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)