412734009: BRCA1 gene mutation detected (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\...

\hallazgo genético detectado (hallazgo)\marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo)\mutación del gen BRCA1 positiva

\Genetic predisposition (finding)\susceptibilidad genética al cáncer\marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo)\mutación del gen BRCA1 positiva

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2008. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2468187015 BRCA1 gene mutation positive (finding) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2474292019 BRCA1 gene mutation positive en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2491892016 mutación del gen BRCA1 positiva (hallazgo) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2491893014 mutación del gen BRCA1 positiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2871914019 Breast cancer 1, early onset gene mutation positive en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3047761000209113 mutación de gen BRCA1 detectada (hallazgo) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3047771000209119 mutación de gen BRCA1 detectada es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5181101018 BRCA1 gene mutation detected (finding) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181102013 BRCA1 gene mutation detected en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mutación del gen BRCA1 positiva	tiene interpretación	detectado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación del gen BRCA1 positiva	es un[a]	hallazgo genético detectado (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del gen BRCA1 positiva	interpreta	BRCA1 mutation carrier detection test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación del gen BRCA1 positiva	Finding method (attribute)	procedimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del gen BRCA1 positiva	tiene interpretación	Positive	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación del gen BRCA1 positiva	interpreta	BRCA1 mutation carrier detection test (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación del gen BRCA1 positiva	tiene interpretación	Positive	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación del gen BRCA1 positiva	es un[a]	marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Family history of breast cancer 1 gene mutation (situation)	hallazgo asociado	False	mutación del gen BRCA1 positiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Family history of breast cancer 1 gene mutation (situation)	hallazgo asociado	True	mutación del gen BRCA1 positiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Family history of breast cancer 1 gene mutation (situation)	hallazgo asociado	False	mutación del gen BRCA1 positiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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