Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2468240019 | Mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis and hypoplastic teeth (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2474343011 | Mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis and hypoplastic teeth | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2478440016 | Ohdo blepharophimosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2491992017 | retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2491993010 | retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3643123015 | Intellectual disability, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis and hypoplastic teeth (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3643126011 | Intellectual disability, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis and hypoplastic teeth | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1804731000209113 | Un síndrome raro, de múltiples malformaciones congénitas, caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, alteración de la audición y discapacidad intelectual. Ocasionalmente se informaron orejas anormales, microcefalia y retraso del crecimiento. Los varones pueden presentar criptorquidia e hipoplasia de escroto. La mayoría de los casos informados son esporádicos, excepto los casos originales de Ohdo, quien describió dos hermanas y una prima hermana afectadas. Lo que sugiere una herencia autosómica dominante ligada al cromosoma X y mitocondrial. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3782737012 | A rare multiple congenital malformation syndrome with characteristics of blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability. Abnormal ears, microcephaly, and growth retardation have been reported occasionally. Male patients may show cryptorchidism and scrotal hypoplasia. Most reported cases are sporadic, except the original cases of Ohdo who described two affected sisters and a first cousin, suggesting autosomal recessive inheritance. Autosomal dominant, X-linked- and mitochondrial inheritance have also been suggested. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | Deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of tooth (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | hipoplasia de diente | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | Disorder of tooth development (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | blefarofimosis congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | estructura estrechada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de órbita propiamente dicha | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de párpado (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de hendidura palpebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de diente (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | anomalía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de párpado (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | morfología asociada | estructura estrechada | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de hendidura palpebral | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type | es un[a] | False | retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) | es un[a] | False | retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
This concept is not in any reference sets
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