41326006: galactosemia clásica heterocigota (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase\Classical galactosaemia, heterozygous type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

492965019 Classical galactosaemia, heterozygous type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
68934012 Classical galactosemia, heterozygous type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778102012 Classical galactosemia, heterozygous type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
944819010 galactosemia clásica heterocigota es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
944820016 galactosemia clásica heterocigota (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Classical galactosaemia, heterozygous type	es un[a]	deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosaemia, heterozygous type	es un[a]	Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosaemia, heterozygous type	agente causal	Uridine triphosphate-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (substance)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Classical galactosaemia, heterozygous type	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones