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4135001: síndrome de monosomía parcial 11p (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
492968017 Aniridia-Wilms tumour association en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778129019 11p partial monosomy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
8380016 11p partial monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
8381017 Aniridia-Wilms tumor association en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
854873013 síndrome de monosomía parcial 11p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
854874019 asociación de tumor de Aniridia - Wilms es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
854875018 síndrome de monosomía parcial 11p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

3 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
11p partial monosomy syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] deleción de parte del cromosoma 11 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 11 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada deleción de brazo corto de un cromosoma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] neoplasia maligna de cabeza y/o cuello (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] Neoplasm of eye region (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de parénquima de riñón (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura ciliar y del iris false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] Anomaly of chromosome pair 11 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] Congenital aniridia (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] anomalía congénita del tronco false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] nefroblastoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] neoplasia de iris (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] Primary malignant neoplasm of retroperitoneum (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 11 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada monosomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de parénquima de riñón (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada Nephroblastoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Iris structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Iris structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 11 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Iris structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada deleción de brazo corto de un cromosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada monosomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada Nephroblastoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
11p partial monosomy syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 11 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
11p partial monosomy syndrome (disorder) proceso patológico proceso neoplásico maligno false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura ciliar y del iris false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de deleción 11p15 (trastorno) es un[a] True 11p partial monosomy syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome es un[a] True 11p partial monosomy syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción cromosómica 11p13 es un[a] True 11p partial monosomy syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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