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414393003: trastorno hereditario de componente celular sanguíneo (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2530854017 Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2534319013 Hereditary disorder of cellular element of blood en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2541147016 trastorno hereditario de componente celular sanguíneo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2541148014 trastorno hereditario de componente celular sanguíneo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) es un[a] Disorder of cellular component of blood (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Aase es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary red blood cell disorder (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia radial - trombocitopenia es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Epstein es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Wiskott-Aldrich syndrome es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno plaquetario hereditario es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral es un[a] False Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome es un[a] True Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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