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414394009: trastorno hereditario de glóbulos rojos (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2530855016 Hereditary red blood cell disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2534320019 Hereditary red blood cell disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2541149018 trastorno hereditario de glóbulos rojos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2541360017 trastorno hereditario de glóbulos rojos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary red blood cell disorder (disorder) es un[a] Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary red blood cell disorder (disorder) es un[a] trastorno de los eritrocitos (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary red blood cell disorder (disorder) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary red blood cell disorder (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary red blood cell disorder (disorder) sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia primaria de CD59 es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ovalocitosis del sudeste asiático es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria deshidratada es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía hereditaria por mutaciones en las cadenas de globina es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia vera familiar es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary persistence of foetal haemoglobin es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sickle cell-thalassaemia disease es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemolytic anaemia es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica hereditaria es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary pyropoikilocytosis es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hemoglobinopathy (disorder) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno) es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Upshaw-Schulman syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis congénita es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial erythrocytosis es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pearson es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary acanthocytosis es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metahemoglobinemia hereditaria, tipo enzimática es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary stomatocytosis es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypochromic microcytic anemia with iron overload (disorder) es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva es un[a] False Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder) es un[a] True Hereditary red blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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