41669009: modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Alteration of chromosome structure

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Alteration of chromosome structure	es un[a]	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ruptura del cromosoma	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración de un grupo de cromosomas	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo A	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo D	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas de los grupos C y X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo E	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo F	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo B	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía y deleción de autosoma	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción observada solamente en la prometafase	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía de todo un cromosoma - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 21, mosaicismo	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía mayor parcial	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía menor parcial	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación observada solamente en la prometafase	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación con otro reordenamiento complejo	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosomas marcadores adicionales	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inversión cromosómica en el individuo normal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento autosómico equilibrado en el individuo anormal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en el individuo anormal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
individuo con heterocromatina marcadora	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
individuo con sitio autosómico frágil	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cariotipo 46, X iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo 45, X /otra línea celular con cromosoma sexual anormal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter, varón con cariotipo 46,XX	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quimera 46 XX; 46 XY	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
46, XX verdadero hermafroditismo (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía distal parcial 21q	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8q	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inserción y translocación desequilibrada	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 18 en el síndrome de Edward	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía cromosómica completa - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
triploidía y poliploidía	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte de autosoma	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento balanceado y marcador estructural	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
translocación e inserción balanceadas en un individuo normal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mujer con más de tres cromosomas X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anormalidad de cromosoma sexual - fenotipo masculino	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
varón con cromosoma sexual estructuralmente anormal	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
varón con mosaicismo de los cromosomas sexuales	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo A (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo E (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter - varón con más de dos cromosomas X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción con reordenamiento complejo	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klinefelter syndrome	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Klinefelter's syndrome, XXY (disorder)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, XXXY	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, XXXXY	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, XXYY	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Klinefelter, mosaico XY/XXY	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción parcial de cromosoma Y	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cromosoma 8 recombinante	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación-deleción invertida 8p	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ginandromorfismo	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración de un grupo de cromosomas	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo A	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo B	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas de los grupos C y X	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo D	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo E	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo F	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen materno	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 3	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
12p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 13	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
14q partial distal trisomy syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 14 completa	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klinefelter syndrome	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
69509012	Alteration of chromosome structure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69510019	Alteration of chromosome structure, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778483011	Alteration of chromosome structure (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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945654010	modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module