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41669009: modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
69509012 Alteration of chromosome structure en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69510019 Alteration of chromosome structure, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778483011 Alteration of chromosome structure (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945653016 modificación de la estructura cromosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
945654010 modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

22 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Alteration of chromosome structure es un[a] morfología cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Klinefelter syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
9q partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cat eye syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 14 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 10 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy X syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sex phenotype-karyotype dissociation syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 7 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 12 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Turner syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
XXXXY syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
12q partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
18p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Penta X syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 6 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 9 (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Double Y syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 22q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 18 syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17p partial trisomy syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 20 syndrome (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
13p partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2p partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 5 (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 18 (disorder) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de triploidía morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 18q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 21 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 15q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 22 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 22 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliploidía morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 10q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía parcial de cromosoma 9 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 9 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
varones XX morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 1 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 19q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 16 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 3p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 9p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 10 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome XXXY morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 21 completa morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trisomía parcial 1q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma Y morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
XY females morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal mixta morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16p morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 4q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Prader-Willi syndrome morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 3q morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía 12p (trastorno) morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 20 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 20 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 (disorder) morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder) morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome 9 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Maternal uniparental disomy of chromosome 4 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 21 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 1 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 7 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía del cromosoma sexual morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X small rings morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 20 morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de par cromosómico morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental paterna del cromosoma 5 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental materna del cromosoma 1 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 6 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental paterna del cromosoma 13 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disomía uniparental materna del cromosoma 13 morfología asociada True Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de antimongolismo morfología asociada False Alteration of chromosome structure relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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