41669009: modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Alteration of chromosome structure

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Alteration of chromosome structure	es un[a]	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deleción del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo corto del cromosoma 18	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter, XXXY	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter, XXXXY	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna del cromosoma 16	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras deleciones de parte de un cromosoma (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra deleción de parte de un cromosoma, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleciones con otros reordenamientos complejos (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía cromosómica completa, mosaicismo, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras deleciones de autosomas (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomías y deleciones de los autosomas, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro cuadro clínico debido a anomalía autosómica (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otros síndromes con trisomía C (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro síndrome de trisomía cromosómica completa especificada (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía cromosómica completa, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomías de autosomas, no clasificadas en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de autosomas, no clasificada en otra parte, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento equilibrado o marcador estructural, no clasificado en otra parte, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra anomalía de cromosoma sexual	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo de cromosoma sexual, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra anomalía de cromosoma sexual, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de cromosoma sexual, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías cromosómicas, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma adicional, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción cromosómica, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedades por anomalía de cromosoma no especificado, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras trisomías especificadas y trisomías parciales de autosomas (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras deleciones de parte de un cromosoma	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras deleciones de los autosomas (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]reordenamiento equilibrado y marcador estructural, no especificado (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras variantes del síndrome de Turner (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras anomalías especificadas del cromosoma sexual, fenotipo femenino	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otro hombre con cariotipo 46, XX (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras anomalías especificadas de cromosoma sexual, fenotipo masculino	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras anomalías de cromosomas, especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]anomalía de cromosoma sexual, fenotipo masculino, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aneuploidía, no clasificada en otra parte	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Down, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Edward, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Patau, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bonnevie - Ullrich, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamientos balanceados y marcadores estructurales, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras enfermedades especificadas debidas a anomalías autosómicas (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedades no especificadas debidas a anomalías autosómicas	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Turner, SAI	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra anomalía especificada de cromosoma sexual	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de cromosoma X paterno (trastorno)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental materna del cromosoma 15	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental materna del cromosoma 11	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental materna del cromosoma 14	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental materna del cromosoma 7	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 4	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 15	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 14	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 11	morfología asociada	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración del centrómero	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
bandeo cromosómico anormal	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dicentric chromosome	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isocromosoma para brazo largo	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome fragment	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister - Killian	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lengthening of short arm	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromatid break	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tricentric chromosome	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aplasia cutis in Trisomy 13 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
XXYY syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Poly Y syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromatolysis (morphologic abnormality)	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isologous chimera	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chimera	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quimera por radiación	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterologous chimera	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homologous chimera	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klinefelter's syndrome, XXY (disorder)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter (trastorno)	morfología asociada	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deletion of long arm	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Philadelphia chromosome, Ph^1^, present	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de brazo corto de un cromosoma	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inversión paracéntrica	es un[a]	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alargamiento del brazo largo de un cromosoma	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inversión cromosómica	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inversión pericéntrica	es un[a]	False	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia de cromosoma Filadelfia, Ph^1^	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acentric chromosome	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isocromosoma para brazo corto (anomalía morfológica)	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ruptura del cromosoma	es un[a]	True	Alteration of chromosome structure	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
69509012	Alteration of chromosome structure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69510019	Alteration of chromosome structure, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778483011	Alteration of chromosome structure (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945653016	modificación de la estructura cromosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945654010	modificación de la estructura cromosómica (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module